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ENFERMEDADES RARAS

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Una joven catalana con esclerosis múltiple asciende a la cima del Kilimanjaro
Inés Grau, una joven catalana de 24 años, nunca pensó que un día llegaría a subir los 5.895 metros del monte Kilimanjaro, pero el diagnóstico a los 17 años de edad de una esclerosis múltiple le cambió la vida hasta el punto de superar "el miedo" y cumplir el reto de ascender al punto más alto de África. La vida de esta catalana cambió repentinamente cuando, un año antes de llegar a la mayoría de edad, sufrió una parálisis facial y, tras pasar un profundo examen médico, los doctores le confirmaron que padecía esclerosis múltiple. "La primera vez que lo escuché me sonó muy mal y, claro, el primer pensamiento que tuve fue: acabaré en silla de ruedas, pero poco a poco pasé del negativismo absoluto a darle la vuelta", recuerda en una entrevista a Efe esta joven recién licenciada en Psicología. La aventura africana de Inés -voluntaria de la Federación Española para la Lucha contra la Esclerosis Múltiple (FELEM)- empezó hace apenas un año cuando, en un congreso en Alemania, conoció a Lori Schneider, una mujer de 56 años afectada por esta enfermedad y fundadora de Empowerment Throught Adventure, que organiza retos para personas con algún tipo de limitación física. Schneider, que ha escalado las siete cimas más altas de los cinco continentes, le propuso a Inés que se uniera a una expedición, formada por 10 personas que padecían esclerosis y por 4 enfermos de Parkinson, que en julio de 2011 tenía el objetivo de ascender al techo del continente africano. Sin dudarlo, Inés aceptó la propuestas de la alpinista alemana y fue entonces cuando emprendió el reto previo para prepararse tanto física como psicológicamente para tratar de coronar la cima del denominado monte blanco y transmitir así un mensaje de optimismo a las muchas personas que padecen esta enfermedad neuroinmunológica. Leer más en http://noticias.lainformacion.com/salud/enfermedades/una-joven-catalana-con-esclerosis-multiple-asciende-a-la-cima-del-kilimanjaro_ult0Qz3lw5KEd6yVPycaj6/hace 2673 días

La espondilitis aparece cuando los linfocitos atacan las articulaciones de la cadera

La espondilitis aparece cuando los linfocitos atacan las articulaciones de la cadera. Dos de cada mil personas padecen en distinto grado esta enfermedad. La espondilitis pertenece a un grupo de enfermedades reumáticas que afectan a dos de cada 1.000 personas, aunque hay estudios, como uno en Berlín, que lo aumentan a dos de cada 100. De ellos, el 60% padece espondilitis. Su origen es desconocido, y se manifiesta con inflamación, tumefacción y rigidez en las articulaciones.

Como le sucedió a Iván, la espondilitis anquilosante aparece en edades jóvenes, entre los 18 y los 30 años, y, al contrario que otras enfermedades autoinmunes, como el lupus, afecta más a hombres que a mujeres. Las terapias biológicas que bloquean la molécula alfa-antiTNF, presente en la cascada de la inflamación, son las más eficaces. En los casos más avanzados, la inflamación crónica genera crecimiento de hueso, fusión completa, e inmovilización de la articulación. Es lo que, en el caso de las vértebras, se conoce como columna en caña de bambú.

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hace 2783 días

Esta enfermedad cursa con muchos dolores . En algunos casos águdos , concretámente una mujer joven que acababa de ser mamá fué jubilada por esta enfermedad . La enfermedad fué diagnósticada curiosamente después de haber pasado un tratamiento de infertilidad . El embarazo y el parto se pasó de una forma normal , sin padecer dolor alguno que hiciera suponer que padecía espondilitis anquilosante . El puesto que ocupaba era " Personal de Banca " es decir que no era en exceso de fuerza física , pero para que os deis cuenta del alcance de esta enfermedad . Saludos.

Sonia Cuenca Esteve hace 2783 días

EE UU aprueba el primer tratamiento para el lupus

EE UU aprueba el primer tratamiento para el lupus. La enfermedad autoinmune se descubrió hace 50 años, pero no había fármacos. La Agencia del Medicamento estadounidense (FDA) ha aprobado el uso del belimumab como tratamiento del lupus eritomatoso sistémico. Se trata del primer fármaco destinado a mejorar la situación de esta enfermedad autoinmune, que fue descubierta hace 50 años.

El lupus está en el límite de lo que se considera una enfermedad rara, ya que afecta a una de cada 1.500- 2.000 personas. La mayoría (nueve de cada 10) son mujeres en edad fértil y laboral.

El belimumab es un anticuerpo que interfiere con el ataque que realiza el propio sistema inmune del paciente sobre sus órganos, porque induce la autodestrucción de las células B del sistema linfático, que son las responsables de la reacción.

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hace 2798 días

Me alegra esta noticia . Las personas que la padecen tienen al fin una nueva prespectiva para, sino eliminarla al menos disminuir sus síntomas . Como siempre digo ante cualquier avance médico y de investigación ¡¡¡ Bienvenido sea !!!!. Buenas tardes.

Sonia Cuenca Esteve hace 2798 días

"Me entrenan para la vida" Un joven de 19 años con Síndrome de Asperger cuenta cómo vive y aprende a imitar códigos de comunicación - Su familia le empuja hacia la autosuficiencia

"Me entrenan para la vida" Un joven de 19 años con Síndrome de Asperger cuenta cómo vive y aprende a imitar códigos de comunicación. Su familia le empuja hacia la autosuficiencia.

Cuando Pablo Marañon regresa a su habitación tras la entrevista suena Viva la vida de Coldplay a máximo volumen. Es su momento de liberación tras realizar un gran esfuerzo para comunicarse y contar cómo se siente un joven de 19 años con Síndrome de Asperger. Su madre, Blanca, sabe que cuando enchufa el Ipod con unas pocas canciones que repite insistentemente es señal de que necesita un desahogo tras una vivencia intensa. "Es cuando hay que darle su espacio", dice.

No resulta fácil para Pablo sentarse y concentrarse en mantener una conversación. Pero durante media hora comparte, de forma clara y fluida, lo que le gusta, lo que hace, lo que espera de la vida, sin perder el hilo. ¿Por qué quieres salir en los medios? "Quiero que la gente sepa cómo vivimos y cómo somos", responde el joven.

Las personas con Asperger, un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA), tienen dificultades para empatizar con las personas. Desean tener amigos, pero no saben cómo y les cuesta comprender las normas que rigen las relaciones humanas y las pautas sociales. A diferencia del autismo, sus capacidades cognitivas son normales y no tienen asociadas minusvalías intelectuales. En Gautena (Asociación Guipuzcoana de Autismo), hay 80 personas con Asperger, 15 de ellas mayores de 18 años. La incidencia de casos aumenta cada año en Euskadi gracias a los mecanismos de detección temprana en niños y porque se diagnostican a muchos adultos que han tardado años en lograr una evaluación precisa.

Pablo está entrenado para ser más sociable. Ha aprendido a imitar conductas sociales. Su familia se ha implicado sin descanso desde que le diagnosticaron Asperger a los nueve años después de que sus padres pasaran por un calvario de falsas evaluaciones. El reto familiar es ahora la autosuficiencia y la autonomía como forma de vida para Pablo.

Estudia desde hace tres años en un aula especial en el Instituto Luberri de San Sebastián. Como él dice, le "preparan para la vida", estudiando matemáticas, cocina o inglés. Los fines de semana trabaja como acomodador en la cancha del equipo de baloncesto de Lagun Aro GBC. Algunos sábados sale con sus amigos y una vez al mes asiste a reuniones en un grupo de adultos en Gautena.

Se siente cómodo hablando del presente porque está a gusto donde estudia junto a otras personas con discapacidades. Pero no entiende las frases con doble sentido o las bromas, y eso le pone nervioso. "Son especiales, como yo. [Luberri] es como mi segunda casa porque me entienden. Comentamos que tenemos un problema, que estamos juntos y que tenemos que adaptarnos", explica.

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hace 2820 días

ENTREVISTA: PAQUITA NURDEN Hematóloga y bióloga: "Las enfermedades raras ayudan a entender las otras"

ENTREVISTA: PAQUITA NURDEN Hematóloga y bióloga: "Las enfermedades raras ayudan a entender las otras"

Paquita Nurden, hematóloga y doctora en Biología, lleva ya unos 25 años dedicada al estudio de las plaquetas y de las enfermedades que producen hemorragias y trombosis. Francesa de origen aragonés -Nurden es su apellido de casada-, esta científica es coordinadora de la red de enfermedades plaquetarias hereditarias de Francia. Las plaquetas son un tipo de célula que no tiene núcleo, y forman el primer paso para formar el coágulo tras una lesión vascular.

En 2001 Nurden publicó, junto con otros colegas americanos, el descubrimiento del receptor plaquetario P2Y12 (un lugar en su superficie que hace que se peguen unas a otras y que sirve tanto para evitar hemorragias como para formar trombos). El hallazgo, que ha cambiado la vida de millones de personas, propició el desarrollo de una familia de medicamentos antiagregantes, como el Clopidogrel, para los pacientes que sufren infarto de miocardio o tienen problemas de flujo sanguíneo. Su "debilidad" ahora es la microscopia electrónica, y, su reto, crear una red europea de enfermedades plaquetarias. Nurden ha estado en España en un seminario sobre Medicina regenerativa celebrado en Vitoria y organizado por la Fundación Eduardo Anitua.

Pregunta. ¿Qué le cautivó de las plaquetas?

Respuesta. Al principio de mi carrera trabajé en Hemostasia, una parte de la Hematología que estudia la coagulación, las trombosis, y las hemorragias. Luego trabajé con pacientes que tenían problemas hemorrágicos. No existían muchos centros especializados, y los enfermos no tenían dónde acudir.

P. ¿Qué las hace especiales?

R. Las plaquetas, o trombocitos, se forman en la médula ósea. Son muy pequeñas, sintetizan pocas proteínas pero son muy activas porque cuentan con receptores que son esenciales para la adhesión a las paredes vasculares. Son también interesantes por la agregación plaquetaria, y porque contienen los gránulos que transportan los factores de crecimiento de angiogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos).

P. ¿Qué son las enfermedades plaquetarias hereditarias?

R. Son aquellas en las que las plaquetas no pueden desempeñar su función normal y, por tanto, se producen hemorragias. Entre las más frecuentes figuran la tromboastenia de Glanzmann (las plaquetas no se adhieren entre ellas), el Síndrome de Bernard-Soulier (las proteínas no se adhieren a la pared vascular), las trombocitopenias (no hay suficientes plaquetas) y las trombocitopatías (no son muy activas). Las dos primeras se manifiestan con los mismos síntomas, niños que al nacer sangran mucho por la nariz y luego tienen hematomas muy frecuentes. En las segundas, menos graves, los riesgos de hemorragia aparecen sobre todo ante una operación o cuando la madre va a dar a luz. De momento, en la mayoría de las trombocitopenias no está determinado qué gen las causa, pero hace unos años se descubrió el gen MYH9, uno de los que están más involucrados en el resto de afecciones plaquetarias.

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hace 2838 días

Sólo 50 de las más de 5.000 enfermedades raras tiene tratamiento

Sólo 50 de las más de 5.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de rentabilidad de los ensayos desanima a los investigadores.  Las personas afectadas por una enfermedad rara (que, en verdad en castellano habría que llamar infrecuentes) tienen una dura lucha para que alguien se ocupe de ellos. Como tienen, tomada una a una, muy baja incidencia (las padecen menos de 5 de cada 10.000 personas), las posibles ventas de un remedio serían muy bajas, mientras que el esfuerzo investigador para conseguirlo es el mismo (o superior) que el de medicamentos con mucha más salida comercial. El resultado, según ha expuesto Ana Villegas, del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), es que de las más de 5.000 patologías catalogadas como raras, sólo 50 tienen tratamiento. "Las enfermedades raras suponen un reto y son de una gran complejidad clínica a la hora de su diagnóstico", ha afirmado Villegas en una conferencia con motivo del día mundial para recordar estas enfermedades, que fue el domingo. "Muchos de estos pacientes tienen una gran sensación de orfandad y abandono, puesto que su enfermedad tiene una baja prevalencia social", añadió durante la jornada organizada por Alexión Pharma, un laboratorio que en 2007 sacó el único tratamiento que existe para la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una dolencia que se debe a que los glóbulos rojos se rompen, lo que provoca anemia y debilidad.

Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas por una de ellas (una cifra que los expertos elevan a cinco millones si se tiene en cuenta que hay muchos pacientes leves sin diagnosticar).

Dado el desinterés de la mayoría de los laboratorios -hay excepciones- por ellos, hace tiempo que los gobiernos y la sanidad pública han decidido asumir su tutela. Para ello se han desarrollado los programas de medicamentos huérfanos, que reciben subvenciones y tienen rebajas en las tasas de aprobación para ponerlos en el mercado. En España también existe desde 2007 el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), englobado dentro del Instituto de Salud Carlos III y que agrupa a 61 grupos de investigación.

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hace 2838 días

El Gobierno de España lanza un plan para acercar la investigación a los afectados por enfermedades raras

El Gobierno de España lanza un plan para acercar la investigación a los afectados por enfermedades raras. El objetivo del acto principal del Día Mundial de las Enfermedades Raras es "revindicar la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes. La ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, ha presentado este jueves en el Senado el Plan 2011-2012 para Enfermedades Raras para fomentar la colaboración entre los distintos centros de referencia de las enfermedades raras y ayudar el acceso de los investigadores a un nuevo registro nacional sobre estas patologías.

"Lo que pretendemos es acercar la investigación a la prestación de servicios sanitarios a todos los pacientes afectados por alguna enfermedad rara", ha afirmado la ministra. "Pero no basta con mejorar la conexión de la investigación básica y clínica", ha reconocido Garmendia, "también es necesario potenciar la colaboración entre equipos médicos de diversas disciplinas, y mejorar el acceso a datos y material biológico.

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hace 2838 días

El 76% de los afectados por enfermedades raras se siente discriminado.

El 76% de los afectados por enfermedades raras se siente discriminado.- Cuando los médicos no encuentran cura ni tratamiento, solo queda el apoyo de familiares y amigos.  Natalia Suárez, de 27 años, se asfixia. El diafragma no tiene la fuerza suficiente como para que llegue el oxígeno necesario a los pulmones. Padece una enfermedad neuromuscular no filiada (sin nombre) que, como otras enfermedades raras, son poco frecuentes en la población (mínimo un caso por cada 2.000 habitantes). Por eso cuenta ya con 19 visitas a la UCI en menos de cuatro años. "Ya no pido que sepan lo que tengo y me den una solución, solo quiero que me traten bien cuando tenga un síntoma y me encuentre mal", expresa. 

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima entre 5.000 y 8.000 tipos de enfermedades que, como a esta veinteañera canaria, afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo. En España son tres millones (y sus familias) las que sufren la impotencia de no saber cómo y dónde tratarse las distintas enfermedades catalogadas como poco frecuentes.

Ese es el primer obstáculo: el desconocimiento que existe entre los profesionales sanitarios. A este se une la falta de ayudas y prestaciones, porque carecen de una valoración de dependencia, y la dificultad para acceder a los productos y tratamientos necesarios. El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los considerados Medicamentos Huérfanos.

Por eso, el 76% de los afectados por alguna enfermedad rara se siente discriminado por su enfermedad en el ámbito educativo (30%), en su tiempo libre y de ocio(32%), en las actividades de la vida cotidiana (29%) y en la atención sanitaria (32%), según el primer estudio de Necesidades Sociosanitarias de España (ENSERio), elaborado entre la Feder y Obra social Caja Madrid. Natalia tiene claro donde lo sufre más: "Cuando me pongo muy malita me pienso dos veces ir o no al hospital por lo mal que me han tratado. Es duro, pero a veces me digo: ¿quiero morirme o no?". 

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hace 2841 días

¡Hola Josfina soy Sonia! ya nos conocemos, gracias por estar entre nosotros, no hace falta que te diga, que me solidarizo con vosotros ¿ verdad?.Hagamos frente común, hay muchas necesidades, y poco de dónde sacar pero alzando la voz en grito al unísono, se puede conseguir por lo menos que conozcan el sufrimiento y la labor tan grande que haceis estas asociaciones.Te doy mi más cariñoso abrazo y aquí estaré, ya lo sabes!!!!!! Buenas noches.Un besito para tu niña.

Sonia Cuenca Esteve hace 2840 días

Hola Amigos, tambien soy madre de una joven con un sindrome raro, el sindrome de maullido de gato, algunos ya me conoceis y conoceis la asociación, si necesitais algo estoy aqui para loq ue sea, la union hace la fuerza y cunatos mas seamos mejor podremos exigir nuestros derechos.

En Castilla la mancha tenemos suerte de contar con un presidente y un consejero de sanidad que están haciendo todo lo posible por ayudarnos, ayer estubimos con ellos la recien creada Federación Castellano Manchega de enfermedades raras, todos sus componentes y algunos pacientes, os pongo el enlace de la nota de prensa. os doy la direción donde podeis conocer nuestra asociación

www.asimaga.org

Josefina Porras hace 2840 días

¡¡¡Como te entiendo!!!! Natalia Suárez.....lamentablemente así es.Hay muchos casos como el tuyo, no eres única, no te lo digo porque " Mal de mucho consuelo de ......enfermos " no, sino para que sepas que no estas sola, no lo estás.

Ahora contesto a este fragmento sobre enfermedades raras.

Somos muy solidarios, de boquilla, pero no de hechos, la gente no quiere problemas, por eso si no los oye tanto mejor.

Cuando alguien, se sale de este rol, y es solidaria por convencimiento, es lo que llaman los de alrededor " ¡¡¡¡¡¡¡ Es que no puedes ser la Madre Teresa de Cálcuta !!!! y es que lamentablemente así es.

Si hay algun solidario, todo se va agrupando en este sentido de manera que llega un momento que se debe poner una línea.Con lo que esta persona, sufre lo que podríamos llamar, malestar por no poder acceder a todos, a todos por igual, porque es imposible.

¡¡¡¡Pero es tan triste que cuando se sufre una patológia rara, no se tengan las atenciones que se deben, es tan cruel, es tan inhumano!!!!!.Soluciones hay muy pocas, los apoyos de los amigos no son suficientes...y la deseperación aumenta.Siento mucho que así sea, pero hay que ser sinceros con nosotros mismos, y así es.Sigo insistiendo, y sigo y sigo......se necesita investigación y medios.Esto se espapa de la solidaridad, que evidentemente la hay, pero no es suficiente.En otros paises, como Cánada, existen atenciones a los enfermos, lo digo porque así me consta y lo sé.¿ Cómo gestiona el Estado estos problemas? No lo sé.Pero si ellos lo hacen ¿ Podríamos hacerlo tambien nosotros? esta es la pregunta del millón.Buenas noches.

 

 

 

Sonia Cuenca Esteve hace 2841 días